Svalová dystrofia: Príznaky, príčiny a liečba

V tomto článku sa dočítate:

1. Čo je svalová dystrofia

Svalová dystrofia je skupina chorôb, ktoré spôsobujú progresívnu slabosť a stratu svalovej hmoty.

Pri svalovej dystrofii abnormálne gény (mutácie) zasahujú do produkcie proteínov potrebných na vytvorenie zdravého svalstva.

Existuje mnoho druhov svalovej dystrofie. Príznaky najbežnejšej formy sa začínajú v detstve, väčšinou u chlapcov. Iné typy sa objavia až v dospelosti.

Neexistuje žiadny liek na svalovú dystrofiu. Ale lieky a terapia môžu pomôcť zvládnuť symptómy a spomaliť priebeh ochorenia.

2. Príznaky svalovej dystrofie

Hlavným znakom svalovej dystrofie je progresívna svalová slabosť. Špecifické príznaky a symptómy začínajú v rôznom veku a v rôznych svalových skupinách, v závislosti od typu svalovej dystrofie.

I. Dechennova svalová dystrofia

Toto je najbežnejšia forma svalovej dystrofie. Hoci dievčatá môžu byť prenášačmi a mierne postihnuté, u chlapcov je to oveľa bežnejšie.

Príznaky a symptómy, ktoré sa zvyčajne objavujú v ranom detstve, môžu zahŕňať:

• Časté pády

• Ťažkosti pri vstávaní z ležiacej alebo sediacej polohy

• Problémy pri behu a skákaní

• Kolísavá chôdza

• Chôdza po prstoch

• Veľké lýtkové svaly

• Bolesť a stuhnutosť svalov

• Poruchy učenia

• Oneskorený rast

II. Beckerova svalová dystrofia

Príznaky a symptómy sú podobné príznakom Duchennovej svalovej dystrofie, ale bývajú miernejšie a postupujú pomalšie. Symptómy vo všeobecnosti začínajú u dospievajúcich, ale môžu sa vyskytnúť až v polovici 20. rokov alebo neskôr.

III. Iné typy svalovej dystrofie

Niektoré typy svalovej dystrofie sú definované špecifickým znakom alebo tým, kde v tele začínajú symptómy. Príklady:

a) Myotonická dystrofia

Je charakterizovaná neschopnosťou uvoľniť svaly po kontrakciách. Ako prvé sú zvyčajne postihnuté svaly tváre a krku.

Ľudia s touto formou majú zvyčajne dlhé, tenké tváre; ovisnuté viečka a labutie krky.

b) Facioskapulohumerálna svalová dystrofia

Svalová slabosť zvyčajne začína v oblasti tváre, bokov a ramien. Pri zdvihnutí rúk môžu lopatky vyčnievať ako krídla.

Nástup sa zvyčajne vyskytuje v dospievaní, ale môže začať v detstve alebo až vo veku 50 rokov.

3. Príčiny

Niektoré gény sa podieľajú na tvorbe proteínov, ktoré chránia svalové vlákna. Svalová dystrofia nastáva, keď je jeden z týchto génov chybný.

Každá forma svalovej dystrofie je spôsobená genetickou mutáciou špecifickou pre daný typ ochorenia. Väčšina z týchto mutácií je dedičná.

Rizikové faktory

Svalová dystrofia sa vyskytuje u oboch pohlaví a vo všetkých vekových skupinách a rasách. Najbežnejší variant Duchennova svalový dystrofia sa však zvyčajne vyskytuje u mladých chlapcov.

Ľudia s rodinnou anamnézou svalovej dystrofie sú vystavení vyššiemu riziku vzniku ochorenia alebo jeho prenosu na svoje deti.

4. Komplikácie

Komplikácie progresívnej svalovej slabosti zahŕňajú:

• Problémy s chôdzou. Niektorí ľudia so svalovou dystrofiou musia nakoniec použiť invalidný vozík.

• Problémy s používaním ramien. Každodenné aktivity sa môžu stať ťažšími, ak sú ovplyvnené svaly rúk a ramien.

• Skrátenie svalov alebo šliach okolo kĺbov (kontraktúry). Kontraktúry môžu ďalej obmedzovať pohyblivosť.

• Problémy s dýchaním. Progresívna slabosť môže ovplyvniť svaly spojené s dýchaním. Ľudia so svalovou dystrofiou môžu nakoniec potrebovať použiť dýchací prístroj (ventilátor), spočiatku v noci, ale možno aj cez deň.

• Zakrivená chrbtica (skolióza). Oslabené svaly nemusia byť schopné udržať chrbticu rovno.

• Problémy so srdcom. Svalová dystrofia môže znížiť účinnosť srdcového svalu.

• Problémy s prehĺtaním. Ak sú postihnuté svaly spojené s prehĺtaním, môžu sa vyvinúť problémy s výživou a aspiračná pneumónia. Jednou z možností môžu byť kŕmne trubice.

5. Diagnostika

Váš lekár pravdepodobne začne anamnézou a fyzikálnym vyšetrením.

Potom vám lekár môže odporučiť:

• Enzýmové testy. Poškodené svaly uvoľňujú do krvi enzýmy, ako je kreatínkináza (CK). U osoby, ktorá nemala traumatické poranenie, vysoké hladiny CK v krvi naznačujú svalové ochorenie.

• Genetické testy. Vzorky krvi môžu byť vyšetrené na mutácie v niektorých génoch, ktoré spôsobujú typy svalovej dystrofie.

• Svalová biopsia. Malý kúsok svalu možno odstrániť rezom alebo dutou ihlou. Analýza vzorky tkaniva dokáže rozlíšiť svalové dystrofie od iných svalových ochorení.

• Testy na monitorovanie srdca (elektrokardiografia a echokardiogram). Tieto testy sa používajú na kontrolu funkcie srdca, najmä u ľudí s diagnostikovanou myotonickou svalovou dystrofiou.

• Testy na monitorovanie pľúc. Tieto testy sa používajú na kontrolu funkcie pľúc.

• Elektródová ihla sa vloží do svalu, ktorý sa má testovať. Elektrická aktivita sa meria, keď relaxujete a ako jemne napínate sval. Zmeny vo vzore elektrickej aktivity môžu potvrdiť svalové ochorenie.

6. Liečba

Hoci neexistuje žiadny liek na akúkoľvek formu svalovej dystrofie, liečba niektorých foriem ochorenia môže pomôcť predĺžiť čas, počas ktorého môže osoba s touto chorobou zostať mobilná a pomôcť so silou srdcového a pľúcneho svalu. Skúšky nových terapií prebiehajú.

Ľudia so svalovou dystrofiou by mali byť sledovaní počas celého života. Ich ošetrovateľský tím by mal zahŕňať neurológa s odbornými znalosťami v oblasti nervovosvalových chorôb, špecialistu na fyzikálnu medicínu a rehabilitáciu a fyzikálnych a pracovných terapeutov.

Niektorí ľudia môžu potrebovať aj špecialistu na pľúca (pulmonológ), špecialistu na srdce (kardiológ, špecialista na spánok, špecialista na endokrinný systém (endokrinológ), ortopedický chirurg a ďalší špecialisti.

Možnosti liečby zahŕňajú lieky, fyzickú a pracovnú terapiu a chirurgické a iné postupy. Priebežné hodnotenia chôdze, prehĺtania, dýchania a funkcie rúk umožňujú ošetrujúcemu tímu upraviť liečbu podľa progresie ochorenia.

I. Lieky

Váš lekár vám môže odporučiť:

• Kortikosteroidy, ako je prednizón a deflazacort (Emflaza), ktoré môžu pomôcť svalovej sile a oddialiť progresiu určitých typov svalovej dystrofie. Dlhodobé užívanie týchto typov liekov však môže spôsobiť zvýšenie telesnej hmotnosti a oslabenie kostí, čím sa zvyšuje riziko zlomenín.

• Lieky na srdce, ako sú inhibítory angiotenzín-konvertujúceho enzýmu (ACE) alebo betablokátory, ak svalová dystrofia poškodzuje srdce.

II. Terapia

Niekoľko typov terapie a pomocných zariadení môže zlepšiť kvalitu a niekedy aj dĺžku života u ľudí so svalovou dystrofiou. Príklady:

• Rozsah pohybu a strečingové cvičenia. Svalová dystrofia môže obmedziť pružnosť a pohyblivosť kĺbov. Končatiny sa často vťahujú dovnútra a fixujú sa v tejto polohe. Cvičenie s rozsahom pohybu môže pomôcť udržať kĺby čo najflexibilnejšie.

• Cvičenie. Aeróbne cvičenie s nízkym dopadom, ako je chôdza a plávanie, môže pomôcť udržať silu, mobilitu a celkové zdravie. Užitočné môžu byť aj niektoré druhy posilňovacích cvičení. Je však dôležité, aby ste sa najskôr porozprávali so svojím lekárom, pretože niektoré druhy cvičenia môžu byť škodlivé.

• Ortézy. Ortézy môžu pomôcť udržať svaly a šľachy natiahnuté a pružné, čím spomaľujú progresiu kontraktúr. Ortézy môžu tiež napomáhať mobilite a funkcii tým, že poskytujú podporu pre oslabené svaly.

• Mobilné pomôcky. Palice a invalidné vozíky môžu pomôcť udržať mobilitu a nezávislosť.

• Pomoc pri dýchaní. Keď sa dýchacie svaly oslabujú, zariadenie na spánkové apnoe môže pomôcť zlepšiť dodávku kyslíka počas noci. Niektorí ľudia s ťažkou svalovou dystrofiou potrebujú používať stroj, ktorý im tlačí vzduch do a von z pľúc (ventilátor).

III. Chirurgický zákrok

Môže byť potrebná operácia na korekciu kontraktúr alebo zakrivenia chrbtice, ktoré by nakoniec mohli sťažiť dýchanie. Funkciu srdca možno zlepšiť kardiostimulátorom alebo iným srdcovým zariadením.

Prevencia respiračných infekcií

Respiračné infekcie sa môžu stať problémom pri svalovej dystrofii. Preto je dôležité dať sa zaočkovať proti zápalu pľúc a proti chrípke. Pokúste sa vyhnúť kontaktu s deťmi alebo dospelými, ktorí majú zjavnú infekciu.

Zdroje: 

1. Muscular dystrophy - Symptoms & causes - Mayo Clinic

2. Muscular Dystrophy | National Institute of Neurological Disorders and Stroke (nih.gov)

3. Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) - Diseases | Muscular Dystrophy Association (mda.org)