Myasténia gravis: Príznaky, príčiny a liečba

V tomto článku sa dočítate:

 

1. Čo je myasténia gravis

Myasténia gravis sa vyznačuje slabosťou a rýchlou únavou ktoréhokoľvek zo svalov. Je to spôsobené poruchou normálnej komunikácie medzi nervami a svalmi.

Neexistuje žiadny liek na myasténiu gravis, ale liečba môže pomôcť zmierniť príznaky a symptómy, ako je slabosť svalov rúk alebo nôh, dvojité videnie, ovisnuté viečka a ťažkosti s rečou, žuvaním, prehĺtaním a dýchaním.

Hoci táto choroba môže postihnúť ľudí v akomkoľvek veku, je bežnejšia u žien mladších ako 40 rokov a u mužov starších ako 60 rokov.

 

2. Príznaky myasténie gravis

Svalová slabosť spôsobená myasténiou gravis sa zhoršuje, keď sa postihnutý sval používa. Pretože príznaky sa zvyčajne zlepšujú s odpočinkom, svalová slabosť môže prísť a odísť. Príznaky však majú tendenciu postupom času sa zväčšovať.

Hoci myasténia gravis môže postihnúť ktorýkoľvek zo svalov, určité svalové skupiny sú postihnuté častejšie ako iné.

I. Očné svaly

U viac ako polovice ľudí, u ktorých sa rozvinie myasténia gravis, ich prvé príznaky a symptómy zahŕňajú problémy s očami, ako napríklad:

• Pokles jedného alebo oboch viečok (ptóza)

• Dvojité videnie (diplopia), ktoré môže byť horizontálna alebo vertikálna a zlepšuje sa alebo vymizne, keď je jedno oko zatvorené

II. Svaly tváre a hrdla

U približne 15 % ľudí s myasténia gravis sa prvé príznaky týkajú svalov tváre a hrdla, ktoré môžu:

• Zhoršiť rozprávanie. Vaša reč môže znieť jemne alebo nosovo, v závislosti od toho, ktoré svaly boli postihnuté.

• Spôsobiť ťažkosti s prehĺtaním. Môžete sa ľahko udusiť, čo sťažuje jedenie, pitie alebo užívanie tabliet.

• Ovplyvniť žuvanie. Svaly používané na žuvanie sa môžu v polovici jedla unaviť, najmä ak ste jedli niečo ťažké na žuvanie, napríklad steak.

• Zmeniť výrazy tváre. Napríklad váš úsmev môže vyzerať ako vrčanie.

III. Svaly krku a končatín

Myasténia gravis môže tiež spôsobiť slabosť krku, rúk a nôh. Slabosť v nohách môže ovplyvniť to, ako chodíte. Slabé krčné svaly sťažujú držanie hlavy.

Kedy navštíviť lekára

Porozprávajte sa so svojím lekárom, ak máte ťažkosti:

• S dýchaním
• Videním
• Prehĺtaním
• Žuvaním
• Chôdzou
• Zdvíhaním hlavy

3. Príčiny

I. Protilátky

Vaše nervy komunikujú s vašimi svalmi uvoľňovaním chemikálií (neurotransmiterov), ktoré presne zapadajú do receptorových miest na svalových bunkách v mieste spojenia nerv-sval.

Pri myasténii gravis váš imunitný systém produkuje protilátky, ktoré blokujú alebo ničia mnohé z vašich svalových receptorových miest pre neurotransmiter nazývaný acetylcholín. S menším počtom receptorových miest dostávajú vaše svaly menej nervových signálov, čo vedie k slabosti.

Protilátky môžu tiež blokovať funkciu proteínu nazývaného svalovo-špecifická receptorová tyrozínkináza, niekedy označovaná ako MuSK. Tento proteín sa podieľa na tvorbe nervovo-svalového spojenia.

Protilátky proti tomuto proteínu môžu viesť k myasténii gravis. Protilátky proti inému proteínu, nazývanému proteín súvisiaci s lipoproteínom 4 (LRP4), môžu hrať úlohu vo vývoji tohto ochorenia.

Ďalšie protilátky boli hlásené vo výskumných štúdiách a počet zahrnutých protilátok sa bude pravdepodobne časom rozširovať. Niektorí ľudia majú myasténiu gravis, ktorá nie je spôsobená protilátkami blokujúcimi acetylcholín, MuSK alebo LRP4.

Tento typ myasténie gravis sa nazýva séronegatívna myasténia gravis alebo myasténia gravis s negatívnou protilátkou. Vo všeobecnosti vedci predpokladajú, že tieto typy myasténia gravis majú stále autoimunitný základ, ale zahrnuté protilátky ešte nie sú detekovateľné.

II. Týmusová žľaza

Týmusová žľaza je súčasťou vášho imunitného systému, ktorý sa nachádza v hornej časti hrudníka pod vašou hrudnou kosťou. Výskumníci sa domnievajú, že týmusová žľaza spúšťa alebo udržiava produkciu protilátok, ktoré blokujú acetylcholín.

Týmusová žľaza je veľká v detstve, ale dospievaním sa týmusová žľaza zmenšuje. U niektorých dospelých s myasténia gravis je však týmus abnormálne veľký.

Niektorí ľudia s myasténia gravis majú tiež nádory týmusovej žľazy (tymómy). Zvyčajne tymómy nie sú rakovinové (malígne), ale môžu sa stať rakovinovými.

III. Iné príčiny

Zriedkavo majú matky s myasténia gravis deti, ktoré sa narodili s myasténia gravis (neonatálna myasténia gravis). Pri včasnej liečbe sa deti vo všeobecnosti zotavia do dvoch mesiacov po narodení.

Niektoré deti sa rodia so zriedkavou, dedičnou formou myasténie gravis, nazývanou vrodený myastenický syndróm.

Faktory, ktoré môžu zhoršiť myasténiu gravis

• Únava

• Choroba alebo infekcia

• Chirurgický zákrok

• Stres

• Niektoré lieky – ako sú betablokátory, chinidín glukonát, chinidín sulfát, chinín (Qualaquin), fenytoín, určité anestetiká a niektoré antibiotiká

• Tehotenstvo

• Menštruačné obdobie

 

4. Komplikácie

Komplikácie myasténia gravis sú liečiteľné, ale niektoré môžu byť život ohrozujúce.

I. Myastenická kríza

Myastenická kríza je život ohrozujúci stav, ktorý nastáva, keď svaly, ktoré kontrolujú dýchanie, príliš zoslabnú na to, aby mohli pracovať. Je potrebná núdzová liečba a mechanická pomoc pri dýchaní.

Lieky a terapie na filtráciu krvi pomáhajú ľuďom opäť samostatne dýchať.

II. Nádory týmusovej žľazy

Niektorí ľudia s myasthenia gravis majú nádor v týmusovej žľaze, žľaze pod hrudnou kosťou, ktorá sa podieľa na imunitnom systéme. Väčšina z týchto nádorov, nazývaných tymómy, nie sú rakovinové (malígne).

III. Iné poruchy

Ľudia s myasténia gravis majú väčšiu pravdepodobnosť, že budú mať nasledujúce stavy:

a) Nedostatočná alebo hyperaktívna štítna žľaza

Štítna žľaza, ktorá je v krku, vylučuje hormóny, ktoré regulujú váš metabolizmus. Ak je vaša štítna žľaza nedostatočne aktívna, môžete mať problémy s prechladnutím, priberaním na váhe a inými problémami.

Hyperaktívna štítna žľaza môže spôsobiť ťažkosti pri zvládaní tepla, chudnutie a iné problémy.

b) Autoimunitné stavy

Ľudia s myasténia gravis môžu mať väčšiu pravdepodobnosť autoimunitných ochorení, ako je reumatoidná artritída alebo lupus.

5. Diagnostika

Váš lekár skontroluje vaše príznaky a vašu anamnézu a vykoná fyzické vyšetrenie. Váš lekár môže použiť niekoľko testov vrátane:

I. Neurologické vyšetrenie

Váš lekár môže skontrolovať váš neurologický stav testovaním:

• Reflexov
• Svalovej sily
• Svalový tonus
• Koordinácie

II. Testy na potvrdenie diagnózy myasténia gravis môžu zahŕňať:

a) Test s ľadovým vreckom

Ak máte ovisnuté viečko, lekár vám môže na očné viečko umiestniť vrecúško naplnené ľadom. Po dvoch minútach váš lekár odstráni vrecko a analyzuje vaše ovisnuté viečko na známky zlepšenia.

Krvný test môže odhaliť prítomnosť abnormálnych protilátok, ktoré narúšajú receptorové miesta, kde nervové impulzy signalizujú vašim svalom pohyb.

V tejto štúdii vedenia nervov lekári pripevňujú elektródy k vašej koži cez svaly, ktoré sa majú testovať. Lekári vysielajú cez elektródy malé impulzy elektriny, aby zmerali schopnosť nervu vyslať signál do vášho svalu.

Na diagnostiku myasténia gravis budú lekári opakovane testovať nerv, aby zistili, či sa jeho schopnosť vysielať signály nezhoršuje únavou.

Tento test meria elektrickú aktivitu pohybujúcu sa medzi vaším mozgom a svalmi. Zahŕňa vloženie jemnej drôtenej elektródy cez vašu kožu a do svalu na testovanie jediného svalového vlákna.

Váš lekár môže nariadiť vyšetrenie CT alebo MRI, aby skontroloval, či sa vo vašom týmuse nenachádza nádor alebo iná abnormalita.

Tieto testy vyhodnotia, či váš stav ovplyvňuje vaše dýchanie.

6. Liečba

Rôzne druhy liečby, samotné alebo v kombinácii, môžu zmierniť príznaky myasténie gravis. Vaša liečba bude závisieť od vášho veku, závažnosti vašej choroby a rýchlosti jej progresie.

I. Lieky

a) Inhibítory cholínesterázy

Lieky ako pyridostigmín zlepšujú komunikáciu medzi nervami a svalmi. Tieto lieky nie sú liekom, ale u niektorých ľudí môžu zlepšiť svalovú kontrakciu a svalovú silu.

Možné vedľajšie účinky zahŕňajú gastrointestinálne ťažkosti, hnačku, nevoľnosť a nadmerné slinenie a potenie.

b) Kortikosteroidy

Kortikosteroidy, ako je prednizón, inhibujú imunitný systém a obmedzujú tvorbu protilátok. Dlhodobé užívanie kortikosteroidov však môže viesť k závažným vedľajším účinkom, ako je rednutie kostí, prírastok hmotnosti, cukrovka a zvýšené riziko niektorých infekcií.

c) Imunosupresíva

Váš lekár vám môže predpísať aj iné lieky, ktoré menia váš imunitný systém, ako je azatioprín, mykofenolát mofetil, cyklosporín, metotrexát alebo takrolimus. Tieto lieky, ktorých účinok môže trvať mesiace, sa môžu používať s kortikosteroidmi.

Vedľajšie účinky imunosupresív, ako je zvýšené riziko infekcie a poškodenie pečene alebo obličiek, môžu byť závažné.

II. Intravenózna terapia

Nasledujúce terapie sa zvyčajne používajú krátkodobo na liečbu náhleho zhoršenia symptómov alebo pred chirurgickým zákrokom alebo inými terapiami.

a) Plazmaferéza

Tento postup využíva proces filtrovania podobný dialýze. Vaša krv je vedená cez stroj, ktorý odstraňuje protilátky, ktoré blokujú prenos signálov z vašich nervových zakončení na miesta receptorov vašich svalov.

Dobré účinky však zvyčajne trvajú len niekoľko týždňov a opakované procedúry môžu viesť k sťaženému prístupu do žíl.

Medzi riziká spojené s plazmaferézou patrí pokles krvného tlaku, krvácanie, problémy so srdcovým rytmom alebo svalové kŕče. U niektorých ľudí sa vyvinie alergická reakcia na roztoky používané na nahradenie plazmy.

b) Intravenózny imunoglobulín

Táto terapia poskytuje vášmu telu normálne protilátky, ktoré menia odpoveď vášho imunitného systému. Prínosy sa zvyčajne prejavia za menej ako týždeň a môžu trvať 3 až 6 týždňov.

Vedľajšie účinky, ktoré sú zvyčajne mierne, môžu zahŕňať zimnicu, závraty, bolesti hlavy a zadržiavanie tekutín.

c) Monoklonálna protilátka

Rituximab a nedávno schválený eculizumab sú intravenózne lieky na myasténiu gravis. Tieto lieky sa zvyčajne používajú u ľudí, ktorí nereagujú na iné liečby. Môžu mať vážne vedľajšie účinky.

 

II. Operácia

Niektorí ľudia s myasténia gravis majú nádor v týmusovej žľaze. Ak máte nádor, nazývaný tymóm, lekári vám chirurgicky odstránia týmus (tymektómiu).

Dokonca aj keď nemáte nádor v týmusovej žľaze, odstránenie žľazy môže zlepšiť príznaky myasténie gravis. Vývoj výhod tymektómie však môže trvať roky.

Tymektómia môže byť vykonaná ako otvorená operácia alebo ako minimálne invazívna operácia. Pri otvorenom chirurgickom zákroku váš chirurg rozdelí centrálnu hrudnú kosť (sternum), aby otvoril váš hrudník a odstránil váš týmus.

Minimálne invazívna chirurgia na odstránenie týmusu používa menšie rezy. Môže to zahŕňať aj:

a) Videoasistovaná tymektómia

V jednej forme tohto chirurgického zákroku vám chirurg urobí malý rez na krku alebo niekoľko malých rezov na boku hrudníka. Potom použije dlhú tenkú kameru (video endoskop) a malé nástroje na zobrazenie a odstránenie týmusovej žľazy.

b) Roboticky asistovaná tymektómia

Pri tejto forme tymektómie vám chirurg urobí niekoľko malých rezov na boku hrudníka a odstráni týmus pomocou robotického systému.

Tieto postupy môžu spôsobiť menšiu stratu krvi, menšiu bolesť, nižšiu úmrtnosť a kratšie pobyty v nemocnici v porovnaní s otvorenou operáciou.

 

III. Domáca liečba

Aby sme vám pomohli čo najlepšie využiť vašu energiu a vyrovnať sa s príznakmi myasthenia gravis:

a) Upravte svoj stravovací režim

Urobte si čas na žuvanie jedla a medzi jednotlivými sústami si urobte prestávku. Možno bude pre vás jednoduchšie jesť malé jedlá niekoľkokrát denne.

Skúste tiež jesť hlavne mäkké jedlá a vyhýbajte sa jedlám, ktoré vyžadujú viac žuvania, ako je surové ovocie alebo zelenina.

b) Doma používajte bezpečnostné opatrenia

Nainštalujte madlá alebo zábradlia na miesta, kde potrebujete oporu, napríklad vedľa vane alebo vedľa schodov. Udržujte svoje podlahy čisté a premiestňujte koberce.

Cesty, chodníky a príjazdové cesty mimo vášho domova zbavte lístia, snehu a iných nečistôt, ktoré by mohli spôsobiť zakopnutie.

c) Používajte elektrické spotrebiče a elektrické náradie

Aby ste si udržali energiu, skúste na vykonávanie úloh použiť elektrickú zubnú kefku, elektrické otvárače na konzervy a iné elektrické náradie.

d) Noste pásku cez oko

Ak máte dvojité videnie, náplasť na oko vám môže pomôcť tento problém zmierniť.

e) Plánujte

Ak máte domáce práce, nakupovanie alebo pochôdzky, naplánujte si aktivitu na obdobie, kedy máte najviac energie.

 

 

 

https://www.mayoclinic.org

AskMayoExpert. Myasthenia gravis. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2018.

Clinical overview of MG. Myasthenia Gravis Foundation of America. http://www.myasthenia.org. Accessed April 1, 2019.

Jameson JL, et al., eds. Myasthenia gravis and other diseases of the neuromuscular junction. In: Harrison's Principles of Internal Medicine. 20th ed. New York, N.Y.: The McGraw-Hill Companies; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed April 1, 2019.

Myasthenia gravis fact sheet. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. http://www.ninds.nih.gov. Accessed April 1, 2019.

Simon RP, et al. Motor disorders. In: Clinical Neurology. 10th ed. New York, N.Y.: McGraw-Hill Education; 2018. https://accessmedicine.mhmedical.com. Accessed April 1, 2019.

Jordan A, et al. Recent advances in understanding and managing myasthenia gravis. F1000Research. 2018;7:1727. https://www.ncbi.nlm.nih.gov. Accessed April 1, 2019.

Bird SJ. Overview of the treatment of myasthenia gravis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed April 1, 2019.

Bird SJ. Thymectomy for myasthenia gravis. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed April 4, 2019.

Barbara Woodward Lips Patient Education Center. Myasthenia gravis: A guide for patients. Rochester, Minn.: Mayo Foundation for Medical Education and Research; 2003. http://forms.mayo.edu/index.html#MC1735. Accessed April 4, 2019.

Brown AY. Allscripts EPSi. Mayo Clinic. April 13, 2021.

 

Obrázky:

https://www.shutterstock.com/cs/home

https://stock.adobe.com/sk/