Huntingtonova choroba: Príznaky, príčiny a liečba

V tomto článku sa dočítate:

 

1. Čo je Huntingtonova choroba

Huntingtonova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré spôsobuje progresívny rozpad (degeneráciu) nervových buniek v mozgu. Huntingtonova choroba má široký vplyv na funkčné schopnosti človeka a zvyčajne má za následok poruchy pohybu, myslenia (kognitívne) a psychiatrické poruchy.

Symptómy Huntingtonovej choroby sa môžu vyvinúť kedykoľvek, ale často sa prvýkrát objavia, keď majú ľudia 30 alebo 40 rokov. Ak sa tento stav vyvinie pred dosiahnutím veku 20 rokov, nazýva sa to juvenilná Huntingtonova choroba.

Keď sa Huntingtonova choroba vyvinie skoro, príznaky sú trochu odlišné a choroba môže postupovať rýchlejšie.

Dostupné sú lieky, ktoré pomáhajú zvládnuť symptómy Huntingtonovej choroby. Ale liečba nemôže zabrániť fyzickému, duševnému a behaviorálnemu poklesu spojenému s týmto ochorením.

 

2. Príznaky ochorenia

Huntingtonova choroba zvyčajne spôsobuje pohybové, kognitívne a psychiatrické poruchy so širokým spektrom príznakov a symptómov. Ktoré príznaky sa objavia ako prvé, sa značne líšia od človeka k človeku.

Niektoré symptómy sa javia dominantnejšie alebo majú väčší vplyv na funkčnú schopnosť, ale to sa môže v priebehu ochorenia meniť.

I. Poruchy pohybu

Pohybové poruchy spojené s Huntingtonovou chorobou môžu zahŕňať tak mimovoľné pohybové problémy, ako aj poruchy vôľových pohybov, ako napríklad:

• Mimovoľné trhavé alebo zvíjajúce sa pohyby (chorea)

• Svalové problémy, ako je stuhnutosť alebo svalová kontraktúra (dystónia)

• Pomalé alebo abnormálne pohyby očí

• Zhoršená chôdza, držanie tela a rovnováha

• Ťažkosti s rečou alebo prehĺtaním

Poruchy dobrovoľných pohybov – skôr než mimovoľné pohyby – môžu mať väčší vplyv na schopnosť človeka pracovať, vykonávať každodenné činnosti, komunikovať a zostať nezávislý.

II. Kognitívne poruchy

Kognitívne poruchy často spojené s Huntingtonovou chorobou zahŕňajú:

• Ťažkosti s organizáciou, uprednostňovaním alebo sústredením sa na úlohy

• Nedostatok flexibility alebo tendencia uviaznuť v myšlienke, správaní alebo konaní (vytrvalosť)

• Nedostatok kontroly impulzov, ktorý môže vyústiť do výbuchov, konania bez premýšľania a sexuálnej promiskuity

• Nedostatok uvedomenia si vlastného správania a schopností

• Pomalosť pri spracovávaní myšlienok alebo „hľadaní“ slov

• Ťažkosti s učením sa nových informácií

 

III. Psychiatrické poruchy

Najčastejšou psychiatrickou poruchou spojenou s Huntingtonovou chorobou je depresia. Toto nie je len reakcia na získanie diagnózy Huntingtonovej choroby.

Namiesto toho sa zdá, že depresia nastáva v dôsledku poranenia mozgu a následných zmien vo funkcii mozgu. Príznaky a symptómy môžu zahŕňať:

• Pocity podráždenosti, smútku alebo apatie

• Sociálne stiahnutie

• Nespavosť

• Únava a strata energie

• Časté myšlienky na smrť, umieranie alebo samovraždu

Medzi ďalšie bežné psychiatrické poruchy patria:

• Obsedantno-kompulzívna porucha, stav charakterizovaný opakujúcimi sa rušivými myšlienkami a opakujúcim sa správaním

• Mánia, ktorá môže spôsobiť zvýšenú náladu, nadmernú aktivitu, impulzívne správanie a nafúknuté sebavedomie

• Bipolárna porucha, stav so striedajúcimi sa epizódami depresie a mánie

Okrem vyššie uvedených porúch je u ľudí s Huntingtonovou chorobou bežný úbytok hmotnosti, najmä keď choroba postupuje.

 

IV. Príznaky juvenilnej Huntingtonovej choroby

Začiatok a progresia Huntingtonovej choroby u mladších ľudí sa môže mierne líšiť od príznakov u dospelých.

Problémy, ktoré sa často vyskytujú na začiatku ochorenia, zahŕňajú:

• Zmeny správania

• Ťažkosti s pozornosťou

• Rýchly, výrazný pokles celkového školského výkonu

• Problémy so správaním

• Fyzické zmeny

• Stiahnuté a stuhnuté svaly, ktoré ovplyvňujú chôdzu (najmä u malých detí)

• Chvenie alebo mierne mimovoľné pohyby

• Časté pády alebo nemotornosť

• Záchvaty

Kedy navštíviť lekára

Navštívte svojho lekára, ak spozorujete zmeny vo svojich pohyboch, emočnom stave alebo mentálnych schopnostiach. Príznaky a symptómy Huntingtonovej choroby môžu byť spôsobené množstvom rôznych ochorení.

Preto je dôležité získať rýchlu a dôkladnú diagnózu.

3. Príčiny

Huntingtonova choroba je spôsobená dedičným defektom jedného génu. Huntingtonova choroba je autozomálne dominantná porucha, čo znamená, že človek potrebuje iba jednu kópiu defektného génu na rozvoj poruchy.

S výnimkou génov na pohlavných chromozómoch človek zdedí dve kópie každého génu – jednu kópiu od každého rodiča. Rodič s defektným génom by mohol odovzdať defektnú kópiu génu alebo zdravú kópiu.

Každé dieťa v rodine má teda 50% šancu, že zdedí gén, ktorý genetickú poruchu spôsobuje.

Komplikácie

Po nástupe Huntingtonovej choroby sa funkčné schopnosti človeka časom postupne zhoršujú. Rýchlosť progresie ochorenia a trvanie sa líšia. Čas od vzniku choroby po smrť je často asi 10 až 30 rokov.

Juvenilná Huntingtonova choroba zvyčajne končí smrťou do 10 rokov po rozvinutí symptómov.

Klinická depresia spojená s Huntingtonovou chorobou môže zvýšiť riziko samovraždy. Niektoré výskumy naznačujú, že väčšie riziko samovrážd nastáva pred stanovením diagnózy a v stredných štádiách choroby, keď človek začína strácať nezávislosť.

Nakoniec človek s Huntingtonovou chorobou potrebuje pomoc pri všetkých činnostiach každodenného života a starostlivosti. V neskoršom štádiu choroby bude pravdepodobne pripútaný na lôžko a nebude môcť hovoriť.

Bežné príčiny smrti zahŕňajú:

• Pneumónia alebo iné infekcie

• Zranenia súvisiace s pádmi

• Komplikácie súvisiace s neschopnosťou prehĺtať

 

4. Prevencia

Ľudia s rodinnou anamnézou Huntingtonovej choroby sa pochopiteľne obávajú, či môžu preniesť Huntingtonov gén na svoje deti. Títo ľudia môžu zvážiť genetické testovanie a možnosti plánovania rodiny.

Ak rizikový rodič zvažuje genetické vyšetrenie, môže byť užitočné stretnúť sa s genetickým poradcom. Genetický poradca prediskutuje potenciálne riziká pozitívneho výsledku testu, ktorý by naznačoval, že u rodiča sa ochorenie rozvinie.

Páry sa tiež budú musieť rozhodnúť, či budú mať deti, alebo zvážia alternatívy, ako je prenatálne testovanie génu alebo oplodnenie in vitro darcovskými spermiami alebo vajíčkami.

Ďalšou možnosťou pre páry je mimotelové oplodnenie a preimplantačná genetická diagnostika. V tomto procese sa vajíčka odoberú z vaječníkov a v laboratóriu sa oplodnia spermiami otca.

Embryá sa testujú na prítomnosť génu Huntington a do maternice matky sa implantujú iba embryá s negatívnym testom na gén Huntington.

5. Diagnostika Huntingtonovej choroby

Predbežná diagnóza Huntingtonovej choroby je založená predovšetkým na vašich odpovediach na otázky, všeobecnom fyzickom vyšetrení, prehľade vašej rodinnej anamnézy a neurologických a psychiatrických vyšetreniach.

I. Neurologické vyšetrenie

Neurológ vám položí otázky a vykoná relatívne jednoduché testy na:

• Motorické symptómy, ako sú reflexy, svalová sila a rovnováha

• Senzorické symptómy vrátane hmatu, zraku a sluchu

• Psychiatrické symptómy, ako je nálada a duševný stav

II. Neuropsychologické vyšetrenie

Neurológ môže tiež vykonať štandardizované testy na kontrolu:

• Pamäte

• Zdôvodnenia

• Mentálnej obratnosti

• Jazykové znalosti

• Priestorové uvažovanie

III. Psychiatrické hodnotenie

Pravdepodobne budete odkázaní na vyšetrenie u psychiatra, ktorý vykoná vyšetrenie na:

• Emočný stav

• Vzorce správania

• Kvalita úsudku

• Známky neusporiadaného myslenia

• Dôkaz o zneužívaní návykových látok

IV. Zobrazovanie a funkcia mozgu

Váš lekár môže nariadiť zobrazovacie testy mozgu na posúdenie štruktúry alebo funkcie mozgu. Zobrazovacie technológie môžu zahŕňať MRI alebo CT skeny, ktoré zobrazujú detailné snímky mozgu.

Tieto zobrazenia môžu odhaliť zmeny v mozgu v oblastiach postihnutých Huntingtonovou chorobou. Tieto testy sa môžu použiť aj na vylúčenie iných ochorení, ktoré môžu spôsobovať príznaky.

V. Genetické poradenstvo a testovanie

Ak príznaky silne naznačujú Huntingtonovu chorobu, váš lekár vám môže odporučiť genetický test na defektný gén.

Tento test môže potvrdiť diagnózu. Testovanie môže byť tiež cenné, ak nie je známa rodinná anamnéza Huntingtonovej choroby alebo ak diagnóza žiadneho iného člena rodiny nebola potvrdená genetickým testom. Test však neposkytne informácie, ktoré by mohli pomôcť určiť plán liečby.

Pred vykonaním takéhoto testu vám genetický poradca vysvetlí výhody a nevýhody výsledkov testov. Genetický poradca vám môže tiež odpovedať na otázky týkajúce sa dedičných vzorcov Huntingtonovej choroby.

VI. Prediktívny genetický test

Genetický test sa môže vykonať, ak máte rodinnú anamnézu ochorenia, ale nemáte príznaky. Toto sa nazýva prediktívne testovanie. Test vám nemôže povedať, kedy choroba začne alebo aké príznaky sa objavia ako prvé.

Tieto testy sa vykonávajú len po konzultácii s genetickým poradcom.

6. Liečba

Žiadna liečba nemôže zmeniť priebeh Huntingtonovej choroby. Ale lieky môžu zmierniť niektoré príznaky pohybových a psychiatrických porúch. Viacnásobné zásahy môžu človeku pomôcť prispôsobiť sa zmenám jeho schopností na určitý čas.

Lieky sa budú pravdepodobne vyvíjať v priebehu ochorenia v závislosti od celkových cieľov liečby. Lieky, ktoré liečia niektoré symptómy, môžu mať za následok vedľajšie účinky, ktoré zhoršujú iné symptómy.

Ciele liečby budú pravidelne kontrolované a aktualizované.

I. Lieky na poruchy hybnosti

Medzi lieky na liečbu pohybových porúch patria:

a) Lieky na kontrolu pohybu zahŕňajú tetrabenazín a deutetrabenazín, ktoré boli špecificky schválené na potlačenie mimovoľných trhavých a zvíjajúcich sa pohybov (chorea) spojených s Huntingtonovou chorobou.

Tieto lieky však nemajú žiadny vplyv na progresiu ochorenia. Medzi možné vedľajšie účinky patrí ospalosť, nepokoj a riziko zhoršenia alebo spustenia depresie alebo iných psychiatrických stavov.

b) Antipsychotické lieky, ako je haloperidol a flufenazín, majú vedľajší účinok na potlačenie pohybov. Preto môžu byť prospešné pri liečbe chorey. Tieto lieky však môžu zhoršiť mimovoľné kontrakcie (dystónia), nepokoj a ospalosť.

Iné lieky, ako je risperidón, olanzapín a kvetiapín, môžu mať menej vedľajších účinkov, ale napriek tomu by sa mali používať s opatrnosťou, pretože môžu tiež zhoršiť príznaky.

c) Ďalšie lieky, ktoré môžu pomôcť potlačiť choreu, zahŕňajú amantadín, levetiracetam a klonazepam. Vedľajšie účinky však môžu obmedziť ich použitie.

II. Lieky na psychické poruchy

Lieky na liečbu psychiatrických porúch sa budú líšiť v závislosti od porúch a symptómov. Možné liečby zahŕňajú nasledovné:

a) Antidepresíva zahŕňajú také lieky ako citalopram, escitalopram, fluoxetín a sertralín. Tieto lieky môžu mať tiež určitý účinok na liečbu obsedantno-kompulzívnej poruchy. Vedľajšie účinky môžu zahŕňať nevoľnosť, hnačku, ospalosť a nízky krvný tlak.

b) Antipsychotiká, ako je kvetiapín, risperidón a olanzapín, môžu potlačiť výbuchy násilia, agitovanosť a iné príznaky porúch nálady alebo psychózy. Tieto lieky však môžu samy o sebe spôsobovať rôzne pohybové poruchy.

c) Lieky stabilizujúce náladu, ktoré môžu pomôcť predchádzať vzostupom a pádom spojeným s bipolárnou poruchou, zahŕňajú antikonvulzíva, ako je divalproex, karbamazepín a lamotrigín.

III. Psychoterapia

Psychoterapeut – psychiater, psychológ alebo klinický sociálny pracovník – môže poskytnúť terapiu, ktorá pomôže pri problémoch so správaním, rozvíja stratégie zvládania, zvláda očakávania počas progresie ochorenia a uľahčuje efektívnu komunikáciu medzi členmi rodiny.

IV. Logopédia

Huntingtonova choroba môže výrazne zhoršiť kontrolu svalov v ústach a hrdle, ktoré sú nevyhnutné pre reč, jedenie a prehĺtanie.

Logopéd vám môže pomôcť zlepšiť vašu schopnosť hovoriť jasne alebo vás naučiť používať komunikačné zariadenia – ako napríklad tabuľu pokrytú obrázkami každodenných predmetov a činností. Logopédi môžu tiež riešiť ťažkosti so svalmi používanými pri jedení a prehĺtaní.

V. Fyzioterapia

Fyzioterapeut vás môže naučiť vhodné a bezpečné cvičenia, ktoré zvyšujú silu, flexibilitu, rovnováhu a koordináciu. Tieto cvičenia môžu pomôcť udržať pohyblivosť čo najdlhšie a môžu znížiť riziko pádov.

Inštruktáž o správnom držaní tela a používaní podpier na zlepšenie držania tela môže pomôcť znížiť závažnosť niektorých pohybových problémov.

Ak je potrebné použiť chodítko alebo invalidný vozík, fyzioterapeut vám môže poskytnúť informácie na  správne používanie zariadenia a držanie tela. Cvičebné režimy možno tiež prispôsobiť novej úrovni mobility.

VI. Pracovná terapia

Pracovný terapeut môže pomôcť osobe s Huntingtonovou chorobou, rodinným príslušníkom a opatrovateľom pri používaní pomocných zariadení, ktoré zlepšujú funkčné schopnosti.

Tieto stratégie môžu zahŕňať:

• Inštaláciu zábradlia doma
• Pomocné zariadenia pre činnosti ako kúpanie a obliekanie
• Nádoby na jedenie a pitie prispôsobené ľuďom s obmedzenou jemnou motorikou

 

7. Domáca liečba

Liečba Huntingtonovej choroby je náročná na osobu s poruchou, rodinných príslušníkov a iných domácich opatrovateľov. S progresiou ochorenia sa človek stane viac závislým od opatrovateľov.

Bude potrebné vyriešiť množstvo problémov a navrhnúť možné riešenia.

I. Stravovanie a výživa

Medzi faktory týkajúce sa stravovania a výživy patria:

a) Ťažkosti s udržaním zdravej telesnej hmotnosti

Príčinou môžu byť ťažkosti s jedením, vyššia kalorická potreba v dôsledku fyzickej námahy alebo neznáme metabolické problémy. Ak chcete získať primeranú výživu, možno budete musieť jesť viac ako tri jedlá denne alebo používať doplnky stravy.

b) Ťažkosti so žuvaním, prehĺtaním a jemnou motorikou

Tieto problémy môžu obmedziť množstvo jedla, ktoré zjete a zvýšiť riziko zadusenia. Problémy možno minimalizovať odstránením rušivých vplyvov počas jedla a výberom potravín, ktoré sa ľahšie konzumujú.

Nakoniec bude osoba s Huntingtonovou chorobou potrebovať pomoc pri jedení a pití.

II. Riadenie kognitívnych a psychiatrických porúch

Rodina a opatrovatelia môžu pomôcť vytvoriť prostredie, ktoré môže pomôcť človeku s Huntingtonovou chorobou vyhnúť sa stresorom a zvládnuť kognitívne a behaviorálne problémy.

Tieto stratégie zahŕňajú:

• Používanie kalendárov a plánov na udržanie pravidelného režimu

• Iniciovanie úloh pomocou pripomienok alebo pomoci

• Uprednostňovanie alebo organizovanie práce alebo činností

• Rozdelenie úloh na zvládnuteľné kroky

• Vytváranie prostredia, ktoré je čo najpokojnejšie, najjednoduchšie a štruktúrované

• Identifikujte a vyhýbajte sa stresorom, ktoré môžu vyvolať výbuchy, podráždenosť, depresiu alebo iné problémy

• U školopovinných detí alebo mladistvých konzultácia so zamestnancami školy o vypracovaní vhodného individuálneho vzdelávacieho plánu

• Poskytovanie príležitostí pre osobu udržiavať sociálne interakcie a priateľstvá čo najviac

 

Zvládanie a podpora

Množstvo stratégií môže pomôcť ľuďom s Huntingtonovou chorobou a ich rodinám vyrovnať sa s výzvami tejto choroby.

 

Plánovanie rezidenčnej starostlivosti a starostlivosti na konci života

Pretože Huntingtonova choroba spôsobuje progresívnu stratu funkcie a smrť, je dôležité predvídať starostlivosť, ktorá bude potrebná v pokročilých štádiách choroby a na konci života.

Včasné diskusie o tomto type starostlivosti umožňujú osobe s Huntingtonovou chorobou zapojiť sa do týchto rozhodnutí a oznámiť svoje preferencie pre starostlivosť.

Vytvorenie právnych dokumentov, ktoré definujú starostlivosť na konci života, môže byť prospešné pre každého. Posilňujú osobu s ochorením a môžu pomôcť členom rodiny vyhnúť sa konfliktom v neskorom štádiu progresie ochorenia.

Váš lekár vám môže poskytnúť radu o výhodách a nevýhodách možností starostlivosti v čase, keď je možné starostlivo zvážiť všetky možnosti.

 

Záležitosti, ktoré možno bude potrebné riešiť, zahŕňajú:

a) Zariadenia starostlivosti

Starostlivosť v pokročilých štádiách ochorenia bude pravdepodobne vyžadovať domácu ošetrovateľskú starostlivosť alebo starostlivosť v zariadení s asistovaným bývaním alebo v domove dôchodcov.

b) Hospicová starostlivosť

Hospicové služby poskytujú starostlivosť na sklonku života, ktorá pomáha človeku pristupovať k smrti s čo najmenším nepohodlím. Táto starostlivosť tiež poskytuje podporu a vzdelávanie členom rodiny, aby im pomohla pochopiť proces umierania.

c) Závet

Závet je právny dokument, ktorý umožňujú osobe presne určiť preferencie starostlivosti, keď nie je schopná robiť rozhodnutia.

 

Zdroje: 

https://www.mayoclinic.org

AskMayoExpert. Huntington Disease. Mayo Clinic; 2019.

Huntington's disease: Hope through research. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov. Accessed Feb. 21, 2020.

Ferri FF. Huntington disease. In: Ferri's Clinical Advisor 2020. Elsevier; 2020. https://www.clinicalkey.com. Accessed Feb. 21, 2020.

A physician's guide to the management of Huntington's disease. Huntington's Disease Society of America. http://hdsa.org/shop/publications/. Accessed Feb. 21, 2020.

National Library of Medicine. Huntington disease. Genetics Home Reference. https://ghr.nlm.nih.gov. Accessed Feb. 21, 2020.

Suchowersky O. Huntington disease: Management. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed Feb. 21, 2020.

Riggin EA. AllScripts EPSi. Mayo Clinic. Jan. 30, 2020.

 

Obrázky:

• https://www.shutterstock.com/cs/home

• https://stock.adobe.com/sk/